Phát hiện dấu vết tiến hoá trong bộ gen người

Bảo tồn thông tin gen

Để đo mức độ quyết định của một đoạn ADN, các nhà sinh học thường xem xét chuỗi “chữ cái” chi tiết mà ADN có, và so sánh nó với một đoạn tương ứng ở các loài động vật có liên quan. Nếu đoạn này không có tác dụng gì, hai chuỗi này sẽ khác nhau do nhiều đột biến vì hai loài này trước đây có cùng chung một tổ tiên. Ngược lại, người ta tin rằng các chuỗi gen quan trọng sẽ tương tự như nhau, hay “được bảo tồn” ở các loài khác nhau, vì động vật có các đột biến ở những gen này không sống được. Vì vậy, các nhà sinh học coi các chuỗi được bảo tồn như một dấu hiệu quan trọng về mặt sinh học.

Để kiểm tra sự bảo tồn, các nhà nghiên cứu cần tìm các đoạn phù hợp trong hai loài này. Điều này tương đối dễ đối với những đoạn “mã hoá” cho protein mà các nhà khoa học từ lâu đã biết ý nghĩa của chuỗi này. Tuy nhiên, đối với các khu vực “không mã hoá”, sự so sánh thường không rõ ràng. Thậm chí trong một gen, các đoạn ADN mã hoá cho các protein đích thường nằm giữa các đoạn không mã hoá lớn hơn, gọi là các intron, tách khỏi ARN sao chép ADN trước khi protein này được tạo ra.

Các dấu hiệu tách intron

Các nhà nghiên cứu trước đây cho rằng những đột biến ở khoảng giữa các intron không ảnh hưởng đến protein cuối cùng vì chúng tích luỹ một cách đơn giản. Tuy nhiên trong nghiên cứu mới này, các nhà nghiên cứu đã tìm ra các dấu hiệu cho thấy sự tiến hoá loại bỏ một số loại đột biến, thậm chí trong các khu vực này của bộ gen. Mặc dù sự chọn lọc không mạnh, “các intron không trung tính”, trong tác động của chúng đối với sự tồn tại.

Để tìm kiếm sự chọn lọc này, TS. Chaolin Zhang của ĐH Stony Brook đã xem xét bộ gen người để tìm sự thiếu cân bằng bằng thống kê chi tiết mức độ thường xuyên các chữ cái xuất hiện. Các nhà nghiên cứu cho sự thiếu cân bằng này là do các đoạn ADN ngắn đặc biệt đánh dấu các vùng bị tách ra. Dữ liệu này đưa ra giả thuyết rằng, trừ phi các chuỗi dấu hiệu này rải rác khắp nơi trong một intron, nó có thể không hoàn toàn tách intron, với các kết quả tiền định ẩn. Các chuỗi khác cũng tuơng tự như vậy phải được bảo vệ trong các vùng không bị tách ra.

Các nhà khoa học đã tìm được sự ưu tiên đối với một số “chữ cái” qua các vùng intron (vùng ADN không phiên mã). Cùng với đó, các vùng này tạo nên ít nhất một phần ba bộ gen chịu sức ép của sự chọn lọc trong quá trình tiến hoá. Kết quả này ủng hộ cho các nghiên cứu gần đây cho rằng mặc dù hầu hết ADN không mã hoá cho các protein, tuy nhiên phần lớn trong số đó vẫn quan trọng về mặt sinh học.

N.L.H (source: PhyOrg.com, 8/4/2008)